Día Mundial de las Enfermedades Raras: casos en San Luis y la odisea de llegar al diagnóstico
En la provincia se registran pacientes con algunas de estas patologías consideradas poco frecuentes. Dar con su correcto pronóstico puede tardar de cinco a 10 años.
Este sábado se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Aunque suelen referirse a ellas como raras, no se trata de casos aislados en el mundo, sino de patologías que, individualmente, tienen baja prevalencia. Lo paradójico es que, cuando se las mira en conjunto, dejan de ser excepcionales ya que afectan a millones de personas y forman parte de una realidad mucho más cercana.
Las EPOF son aquellas enfermedades cuya prevalencia es igual o inferior a 1 en 2 mil personas en Argentina. Sin embargo, el impacto es mucho mayor de lo que parece: se estima que el 5% de la población mundial convive con alguna de ellas. En el país, eso equivale a aproximadamente 3,6 millones de personas, una de cada 13.
“En nuestro país, en todas las provincias existen pacientes con enfermedades poco frecuentes y, obviamente, nuestra provincia no es la excepción. Sabemos también que actualmente están descriptas más de 6 mil patologías y que existe una base de datos para poder consultar el listado”, explicó Paola Dryon, médica con orientación en Genética Pediátrica del Hospital Pediátrico San Luis.
La especialista agregó que en San Luis hay pacientes con diagnósticos de enfermedades poco frecuentes, entre ellos displasias esqueléticas como acondroplasia, hipocondroplasia y otras variantes; rasopatías como el síndrome de Noonan; síndrome de Rett; distrofia muscular de Duchenne y síndrome de Dravet, entre otras.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud, entre el 70 y el 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético y cerca del 70% se manifiestan en la infancia.
Esto significa que, en la mayoría de los casos, el impacto se da en edades tempranas. Muchas de estas patologías son crónicas, complejas y progresivas, lo que implica controles médicos permanentes, abordajes interdisciplinarios y un acompañamiento sostenido para el paciente y su familia.
Si bien no todas las enfermedades raras cuentan con tratamientos curativos, en muchos casos existen terapias que permiten mejorar la calidad de vida, aliviar síntomas o retrasar la progresión.
Cuáles son algunas de las enfermedades poco frecuentes
Existen más de 6 mil enfermedades raras identificadas en el mundo. Algunas de las más conocidas son: fibrosis quística, enfermedad de Fabry, síndrome de Rett, enfermedad de Gaucher, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan y amiloidosis.
En Argentina, en 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley Nº 26.689), que promueve el cuidado integral de las personas con estas patologías y busca mejorar su calidad de vida.
El problema no es solo la enfermedad, es llegar al diagnóstico
Uno de los principales desafíos asociados a las enfermedades raras es el llamado “peregrinaje diagnóstico”. Muchas personas consultan durante años a distintos profesionales antes de recibir un diagnóstico certero. La falta de información, la baja sospecha clínica y la escasez de centros especializados impactan directamente en la calidad de vida y en el pronóstico de los pacientes.
“Pueden presentar una amplia variedad de síntomas que a menudo se superponen con otras condiciones más frecuentes. Pero esos síntomas, si bien son comunes, generalmente no encajan en los diagnósticos más habituales”, señaló la especialista. Y agregó: “Muchas de las dificultades radican en que presentan síntomas muy vagos, sobre todo al principio. Entonces, como dice el refrán en medicina, no se diagnostica aquello que no se piensa”.
En promedio, ese proceso puede llevar entre cinco y diez años y requerir hasta ocho consultas con distintas especialidades antes de obtener una respuesta certera.
“No podemos hablar del diagnóstico sin mencionar el peregrinaje por distintos consultorios y especialistas que atraviesan estos pacientes y sus familias desde el primer síntoma hasta el diagnóstico definitivo”, explicó.
Para llegar a un diagnóstico preciso, el trabajo en red es clave en San Luis: equipos interdisciplinarios, articulación con centros de referencia nacional y posibilidad de derivación cuando es necesario.
“Nuestra institución, el Hospital Pediátrico San Luis, cuenta con varias especialidades pediátricas. También trabajamos en red con otros centros de referencia nacional y, en caso de ser necesario, podemos derivar al paciente. Nuestra meta es llegar a un diagnóstico certero, y ese es nuestro mayor desafío”, destacó la médica.